Τι είναι η νόσος SMA; Ποια είναι τα συμπτώματα και οι μέθοδοι θεραπείας της νόσου SMA;

Το SMA , γνωστό και ως Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία , είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί απώλεια μυών και αδυναμία. Η ασθένεια, η οποία επηρεάζει την κινητικότητα επηρεάζοντας πολλούς μύες του σώματος, μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ανθρώπων. Η SMA, η οποία θεωρείται η πιο κοινή αιτία θανάτου στα βρέφη, είναι πιο συχνή στις δυτικές χώρες. Στη χώρα μας είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε περίπου ένα μωρό στις 6 χιλιάδες έως 10 χιλιάδες γεννήσεις. Το SMA είναι μια προοδευτική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από απώλεια μυών, που προέρχεται από κινητικούς νευρώνες που ονομάζονται κινητικά κύτταρα.

Τι είναι η νόσος SMA;

Είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που προκαλεί απώλεια των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης, δηλαδή των κινητικών νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, προκαλώντας αμφίπλευρη αδυναμία στο σώμα, με τη συμμετοχή των εγγύς μυών, δηλαδή κοντά στο κέντρο του σώματος, που οδηγεί σε προοδευτική αδυναμία και ατροφία στους μύες, δηλαδή απώλεια μυών. Η αδυναμία στα πόδια είναι πιο έντονη από ότι στα χέρια. Δεδομένου ότι το γονίδιο SMN σε ασθενείς με SMA δεν μπορεί να παράγει καμία πρωτεΐνη, τα κινητικά νευρικά κύτταρα στο σώμα δεν μπορούν να τροφοδοτηθούν και ως αποτέλεσμα, οι εθελοντικοί μύες καθίστανται ανίκανοι να λειτουργήσουν. Το SMA, το οποίο έχει 4 διαφορετικούς τύπους, είναι επίσης γνωστό ως «σύνδρομο χαλαρού μωρού» στο κοινό. Στη SMA, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις καθιστά αδύνατη ακόμη και το φαγητό και την αναπνοή, η όραση και η ακοή δεν επηρεάζονται από τη νόσο και δεν υπάρχει απώλεια της αίσθησης. Το επίπεδο νοημοσύνης του ατόμου είναι φυσιολογικό ή πάνω από το φυσιολογικό. Η νόσος αυτή, που παρατηρείται μία φορά στις 6000 γεννήσεις στη χώρα μας, παρατηρείται σε παιδιά υγιών αλλά φορείς γονέων. Το SMA μπορεί να εμφανιστεί όταν αυτή η διαταραχή στα γονίδιά τους μεταδίδεται στο παιδί ενώ οι γονείς συνεχίζουν την υγιή ζωή τους χωρίς να γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Η συχνότητα εμφάνισης SMA σε παιδιά γονέων-φορέων είναι 25%.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου SMA;

Τα συμπτώματα της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι της νόσου, που ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης και τις κινήσεις που μπορεί να εκτελέσει. Ενώ η αδυναμία που παρατηρείται σε ασθενείς τύπου 1 στη νευρολογική εξέταση είναι γενική και ευρέως διαδεδομένη, σε ασθενείς τύπου 2 και τύπου 3 με SMA, η αδυναμία εμφανίζεται σε εγγύς, δηλαδή μύες κοντά στον κορμό. Τυπικά, μπορεί να παρατηρηθούν τρόμος των χεριών και σύσπαση της γλώσσας. Λόγω αδυναμίας, σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εμφανιστεί σκολίωση, που ονομάζεται επίσης καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Τα ίδια συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν σε διάφορες ασθένειες. Επομένως, ακούγεται αναλυτικά το ιστορικό του ασθενούς από ειδικό νευρολόγο, εξετάζονται τα παράπονά του, γίνεται ΗΜΓ και εφαρμόζονται εργαστηριακές εξετάσεις και ακτινολογική απεικόνιση στον ασθενή όταν κριθεί απαραίτητο από τον ιατρό. Με το ΗΜΓ, ο νευρολόγος μετρά την επίδραση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες των χεριών και των ποδιών, ενώ μια εξέταση αίματος καθορίζει εάν υπάρχει γενετική μετάλλαξη. Αν και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου, γενικά αναφέρονται ως εξής:

• Αδύναμοι μύες και αδυναμία που οδηγούν σε έλλειψη κινητικής ανάπτυξης
• Μειωμένα αντανακλαστικά
• Τρέμουλο στα χέρια
• Αδυναμία διατήρησης του ελέγχου της κεφαλής
• Δυσκολίες σίτισης
• Βραχνή φωνή και αδύναμος βήχας
• Κράμπες και απώλεια ικανότητας βάδισης
• Μένοντας πίσω από συνομηλίκους
• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία καθίσματος, ορθοστασίας και βάδισης
• Συσπάσεις της γλώσσας

Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου SMA;

Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι νόσου SMA. Αυτή η ταξινόμηση αντιπροσωπεύει την ηλικία στην οποία αρχίζει η ασθένεια και τις κινήσεις που μπορεί να εκτελέσει. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία στην οποία το SMA εμφανίζει τα συμπτώματά του, τόσο πιο ήπια είναι η ασθένεια. Το SMA τύπου 1, του οποίου τα συμπτώματα εμφανίζονται σε μωρά ηλικίας 6 μηνών και μικρότερα, είναι το πιο σοβαρό. Στον τύπο 1, επιβράδυνση των κινήσεων του μωρού μπορεί να παρατηρηθεί στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης. Τα μεγαλύτερα συμπτώματα των ασθενών με SMA τύπου 1, που ονομάζονται επίσης υποτονικά μωρά, είναι η έλλειψη κίνησης, η έλλειψη ελέγχου της κεφαλής και οι συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού. Ως αποτέλεσμα αυτών των λοιμώξεων, η ικανότητα των πνευμόνων των μωρών μειώνεται και μετά από λίγο πρέπει να λάβουν αναπνευστική υποστήριξη. Ταυτόχρονα δεν παρατηρούνται κινήσεις χεριών και ποδιών σε μωρά που δεν έχουν βασικές δεξιότητες όπως η κατάποση και το πιπίλισμα. Ωστόσο, μπορούν να κάνουν οπτική επαφή με το ζωηρό βλέμμα τους. Το SMA τύπου 1 είναι η πιο κοινή αιτία βρεφικού θανάτου στον κόσμο.

Το SMA τύπου 2 εμφανίζεται σε μωρά ηλικίας 6-18 μηνών. Ενώ η ανάπτυξη του μωρού ήταν φυσιολογική πριν από αυτή την περίοδο, τα συμπτώματα αρχίζουν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Αν και οι ασθενείς τύπου 2 που μπορούν να ελέγξουν το κεφάλι τους μπορούν να κάθονται μόνοι τους, δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν χωρίς υποστήριξη. Δεν επαληθεύουν μόνοι τους. Μπορεί να παρατηρηθεί τρόμος στα χέρια, αδυναμία αύξησης βάρους, αδυναμία και βήχας. Οι ασθενείς με SMA τύπου 2, στους οποίους μπορεί επίσης να παρατηρηθούν καμπυλώσεις του νωτιαίου μυελού που ονομάζονται σκολίωση, εμφανίζουν συχνά λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού.

Τα συμπτώματα των ασθενών με SMA τύπου 3 αρχίζουν μετά τον 18ο μήνα. Σε μωρά των οποίων η ανάπτυξη ήταν φυσιολογική μέχρι αυτή την περίοδο, μπορεί να χρειαστεί μέχρι την εφηβεία για να γίνουν αντιληπτά τα συμπτώματα SMA. Ωστόσο, η ανάπτυξή του είναι πιο αργή από τους συνομηλίκους του. Καθώς η νόσος εξελίσσεται και αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία, αντιμετωπίζονται δυσκολίες όπως δυσκολία όρθιας στάσης, αδυναμία ανάβασης σκαλοπατιών, συχνές πτώσεις, ξαφνικές κράμπες και αδυναμία τρεξίματος. Οι ασθενείς με SMA τύπου 3 μπορεί να χάσουν την ικανότητά τους να περπατούν σε μεταγενέστερες ηλικίες και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι και μπορεί να παρατηρηθεί σκολίωση, δηλαδή κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης. Αν και επηρεάζεται η αναπνοή αυτών των τύπων ασθενών, δεν είναι τόσο έντονη όσο στους τύπου 1 και τύπου 2.

Το SMA τύπου 4, γνωστό ότι εμφανίζει συμπτώματα στην ενήλικη ζωή, είναι λιγότερο συχνό από άλλους τύπους και η εξέλιξη της νόσου είναι πιο αργή. Οι ασθενείς τύπου 4 σπάνια χάνουν την ικανότητα να περπατούν, να καταπίνουν και να αναπνέουν. Η καμπυλότητα του νωτιαίου μυελού μπορεί να παρατηρηθεί στον τύπο της νόσου στην οποία μπορεί να παρατηρηθεί αδυναμία στα χέρια και τα πόδια. Σε ασθενείς που μπορεί να συνοδεύονται από τρόμο και συσπάσεις, συνήθως προσβάλλονται οι μύες που βρίσκονται κοντά στον κορμό. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση εξαπλώνεται σταδιακά σε όλο το σώμα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου SMA;

Δεδομένου ότι η νόσος της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης επηρεάζει την κίνηση και τα νευρικά κύτταρα, συνήθως παρατηρείται όταν εμφανίζεται αμφοτερόπλευρη αδυναμία και περιορισμός της κίνησης. Το SMA εμφανίζεται όταν οι γονείς αποφασίζουν να αποκτήσουν μωρό χωρίς να γνωρίζουν ότι είναι φορείς και το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται και από τους δύο γονείς στο μωρό. Εάν υπάρχει γενετική κληρονομιά από έναν από τους γονείς, η κατάσταση φορέα μπορεί να εμφανιστεί ακόμα και αν η ασθένεια δεν εμφανιστεί. Αφού οι γονείς παρατηρήσουν ανωμαλίες στις κινήσεις των μωρών τους και συμβουλευτούν έναν γιατρό, πραγματοποιούνται μετρήσεις νεύρων και μυών χρησιμοποιώντας ΗΜΓ. Όταν ανιχνεύονται μη φυσιολογικά ευρήματα, τα ύποπτα γονίδια εξετάζονται με εξέταση αίματος και διαγιγνώσκεται η SMA.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος SMA;

Δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία για τη νόσο SMA, αλλά οι μελέτες συνεχίζονται με πλήρη ταχύτητα. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να αυξηθεί με την εφαρμογή διαφορετικών θεραπειών για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου από ειδικό γιατρό. Η ευαισθητοποίηση των συγγενών του ασθενούς που έχει διαγνωστεί με SMA σχετικά με τη φροντίδα παίζει σημαντικό ρόλο στη διευκόλυνση της κατ οίκον φροντίδας και στην αύξηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με SMA τύπου 1 και τύπου 2 συνήθως πεθαίνουν λόγω πνευμονικών λοιμώξεων, είναι εξαιρετικά σημαντικό να καθαρίζονται οι αεραγωγοί του ασθενούς σε περίπτωση ακανόνιστης και ανεπαρκούς αναπνοής.

Ιατρική της νόσου SMA

Το Nusinersen, το οποίο έλαβε έγκριση από τον FDA τον Δεκέμβριο του 2016, χρησιμοποιείται στη θεραπεία βρεφών και παιδιών. Αυτό το φάρμακο στοχεύει να αυξήσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται SMN από το γονίδιο SMN2 και να παρέχει θρέψη των κυττάρων, καθυστερώντας έτσι τους θανάτους κινητικών νευρώνων και έτσι μειώνοντας τα συμπτώματα. Το Nusinersen, το οποίο εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας στη χώρα μας τον Ιούλιο του 2017, έχει χρησιμοποιηθεί σε λιγότερους από 200 ασθενείς παγκοσμίως μέσα σε λίγα χρόνια. Αν και το φάρμακο έλαβε έγκριση FDA χωρίς διάκριση μεταξύ των τύπων SMA, δεν υπάρχουν μελέτες σε ενήλικες ασθενείς. Δεδομένου ότι οι επιδράσεις και οι παρενέργειες του φαρμάκου, το οποίο έχει πολύ υψηλό κόστος, δεν είναι πλήρως γνωστές, θεωρείται σκόπιμο να χρησιμοποιείται μόνο για ασθενείς με SMA τύπου 1 έως ότου διευκρινιστούν οι επιπτώσεις του σε ενήλικες ασθενείς με SMA. Για μια υγιή και μακροχρόνια ζωή, μην ξεχνάτε να κάνετε τις συνήθεις εξετάσεις σας από τον ειδικό γιατρό σας.