ELΤι είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF);
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παράπονα για κοιλιακό άλγος και πυρετό στις προσβολές και μπορεί να συγχέεται με την οξεία σκωληκοειδίτιδα.
Τι είναι η νόσος FMF (Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός);
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός εμφανίζεται συχνά ιδιαίτερα σε χώρες που συνορεύουν με τη Μεσόγειο. Είναι κοινό στην Τουρκία, τη Βόρεια Αφρική, τους Αρμένιους, τους Άραβες και τους Εβραίους. Είναι γενικά γνωστός ως Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF).
Η νόσος του FMF χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, πόνο και αίσθημα τσιμπήματος στο πλευρό (πλυβίτιδα) και πόνο και οίδημα στις αρθρώσεις (αρθρίτιδα) λόγω φλεγμονής του βλεννογόνου της κοιλιάς, το οποίο υποτροπιάζει σε προσβολές και μπορεί να διαρκέσει 3-4 ημέρες. Μερικές φορές, η ερυθρότητα του δέρματος στο μπροστινό μέρος των ποδιών μπορεί επίσης να προστεθεί στην εικόνα. Γενικά, αυτά τα παράπονα μπορεί να υποχωρήσουν από μόνα τους μέσα σε 3-4 ημέρες, ακόμη και αν δεν δοθεί θεραπεία. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις προκαλούν τη συσσώρευση της πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές στο σώμα μας με την πάροδο του χρόνου. Το αμυλοειδές συσσωρεύεται συχνότερα στα νεφρά, όπου μπορεί να προκαλέσει χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Σε μικρότερο βαθμό, μπορεί να συσσωρευτεί στα αγγειακά τοιχώματα και να προκαλέσει αγγειίτιδα.
Τα κλινικά ευρήματα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης στο γονίδιο που ονομάζεται πυρίνη. Μεταδίδεται γενετικά. Ενώ η παρουσία δύο νοσούντων γονιδίων μαζί προκαλεί την ασθένεια, η μεταφορά ενός γονιδίου ασθένειας δεν προκαλεί την ασθένεια. Αυτοί οι άνθρωποι ονομάζονται «φορείς».
Ποια είναι τα συμπτώματα του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού (FMF);
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια γενετική διαταραχή κοινή στην περιοχή της Μεσογείου. Τα συμπτώματα του FMF μπορεί να εκδηλωθούν ως πυρετώδεις κρίσεις, έντονο κοιλιακό άλγος, πόνο στις αρθρώσεις, πόνο στο στήθος και διάρροια. Οι εμπύρετοι κρίσεις ξεκινούν ξαφνικά και συνήθως διαρκούν από 12 έως 72 ώρες, ενώ ο κοιλιακός πόνος έχει οξύ χαρακτήρα, ιδιαίτερα γύρω από τον ομφαλό. Ο πόνος στις αρθρώσεις γίνεται αισθητός ιδιαίτερα σε μεγάλες αρθρώσεις όπως το γόνατο και ο αστράγαλος, ενώ ο πόνος στο στήθος μπορεί να εμφανιστεί στην αριστερή πλευρά. Η διάρροια μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια των προσβολών και συνήθως μπορεί να γίνει αισθητή για μικρό χρονικό διάστημα.
Πώς γίνεται η διάγνωση της Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού (FMF);
Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά ευρήματα, το οικογενειακό ιστορικό, τα ευρήματα των εξετάσεων και τις εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις, μαζί με την υψηλή αύξηση των λευκοκυττάρων, την αυξημένη καθίζηση, την αύξηση της CRP και την αύξηση του ινωδογόνου, υποστηρίζουν τη διάγνωση του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού. Το όφελος του γενετικού ελέγχου σε ασθενείς είναι περιορισμένο επειδή οι μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα μπορούν να βρεθούν θετικές μόνο στο 80% των ασθενών με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό. Ωστόσο, η γενετική ανάλυση μπορεί να είναι χρήσιμη σε άτυπες περιπτώσεις.
Είναι δυνατή η θεραπεία της Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού (FMF);
Έχει διαπιστωθεί ότι η θεραπεία του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού με κολχικίνη προλαμβάνει τις κρίσεις και την ανάπτυξη αμυλοείδωσης σε σημαντικό ποσοστό ασθενών. Ωστόσο, η αμυλοείδωση εξακολουθεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα σε ασθενείς που δεν συμμορφώνονται με τη θεραπεία ή καθυστερούν να ξεκινήσουν την κολχικίνη. Η θεραπεία με κολχικίνη πρέπει να είναι δια βίου. Είναι γνωστό ότι η θεραπεία με κολχικίνη είναι μια ασφαλής, κατάλληλη και ζωτικής σημασίας θεραπεία για ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Συνιστάται η χρήση ακόμη και αν η ασθενής μείνει έγκυος. Η κολχικίνη δεν έχει αποδειχθεί ότι έχει επιβλαβή επίδραση στο μωρό. Ωστόσο, συνιστάται οι έγκυες ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό να υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση και να εξετάζεται η γενετική δομή του εμβρύου.