Τι είναι η νόσος ALS; Συμπτώματα και διαδικασία

Τι είναι η νόσος ALS; Συμπτώματα και διαδικασία
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή ALS είναι μια σπάνια ομάδα νευρολογικών παθήσεων που προκύπτουν κυρίως από βλάβη στα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της εκούσιας μυϊκής κίνησης. Οι εθελοντικοί μύες είναι υπεύθυνοι για κινήσεις όπως το μάσημα, το περπάτημα και η ομιλία.

Τι είναι η νόσος ALS;

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή ALS είναι μια σπάνια ομάδα νευρολογικών παθήσεων που προκύπτουν κυρίως από βλάβη στα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της εκούσιας μυϊκής κίνησης. Οι εθελοντικοί μύες είναι υπεύθυνοι για κινήσεις όπως το μάσημα, το περπάτημα και η ομιλία. Η νόσος ALS είναι προοδευτική και τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές για να σταματήσει η εξέλιξη της ALS ή να παρέχει πλήρη θεραπεία, αλλά η έρευνα για αυτό το θέμα συνεχίζεται.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ALS;

Τα αρχικά συμπτώματα της ALS εκδηλώνονται διαφορετικά σε διαφορετικούς ασθενείς. Ενώ ένα άτομο μπορεί να δυσκολεύεται να κρατήσει ένα στυλό ή ένα φλιτζάνι καφέ, ένα άλλο άτομο μπορεί να έχει προβλήματα με την ομιλία. Το ALS είναι μια ασθένεια που τυπικά εξελίσσεται σταδιακά.

Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλλει πολύ από ασθενή σε ασθενή. Αν και ο μέσος χρόνος επιβίωσης για ασθενείς με ALS είναι 3 έως 5 χρόνια, πολλοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν 10 ή περισσότερα χρόνια.

Τα πιο κοινά πρώιμα συμπτώματα της ALS είναι:

  • Παραπάτημα περπατώντας,
  • Δυσκολία στη μεταφορά πραγμάτων,
  • Διαταραχή της ομιλίας,
  • Προβλήματα κατάποσης,
  • Κράμπες και ακαμψία στους μύες,
  • Η δυσκολία στη διατήρηση του κεφαλιού σε όρθια θέση μπορεί να καταγραφεί ως εξής.

Το ALS μπορεί αρχικά να επηρεάσει μόνο το ένα χέρι. Ή μπορεί να έχετε πρόβλημα μόνο με το ένα πόδι, καθιστώντας δύσκολο το περπάτημα σε ευθεία γραμμή. Με την πάροδο του χρόνου, σχεδόν όλοι οι μύες που ελέγχετε επηρεάζονται από την ασθένεια. Ορισμένα όργανα, όπως η καρδιά και οι μύες της ουροδόχου κύστης, παραμένουν απολύτως υγιή.

Καθώς το ALS επιδεινώνεται, περισσότεροι μύες αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια της νόσου. Τα πιο προχωρημένα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Σοβαρή μυϊκή αδυναμία,
  • Μείωση της μυϊκής μάζας,
  • Υπάρχουν συμπτώματα όπως αυξημένα προβλήματα μάσησης και κατάποσης.

Ποια είναι τα αίτια του ALS;

Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς στο 5 έως 10% των περιπτώσεων, ενώ σε άλλες δεν μπορεί να βρεθεί γνωστή αιτία. Πιθανές αιτίες σε αυτή την ομάδα ασθενών:

Γονιδιακή μετάλλαξη . Διάφορες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε κληρονομική ALS, η οποία προκαλεί συμπτώματα σχεδόν πανομοιότυπα με τη μη κληρονομική μορφή.

Χημική ανισορροπία . Αυξημένα επίπεδα γλουταμικού, το οποίο βρίσκεται στον εγκέφαλο και λειτουργεί για τη μεταφορά χημικών μηνυμάτων, έχουν εντοπιστεί σε άτομα με ALS. Έρευνες έχουν δείξει ότι η περίσσεια γλουταμικού προκαλεί βλάβες στα νευρικά κύτταρα.

Δυσρυθμισμένη ανοσοαπόκριση . Μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου μπορεί να επιτεθεί στα φυσιολογικά κύτταρα του ίδιου του σώματός του, οδηγώντας στο θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Μη φυσιολογική συσσώρευση πρωτεϊνών . Μη φυσιολογικές μορφές ορισμένων πρωτεϊνών στα νευρικά κύτταρα συσσωρεύονται σταδιακά μέσα στο κύτταρο και καταστρέφουν τα κύτταρα.


Πώς γίνεται η διάγνωση της ALS;

Η νόσος είναι δύσκολο να διαγνωστεί στα αρχικά στάδια. επειδή τα συμπτώματα μπορεί να μιμούνται κάποιες άλλες νευρολογικές παθήσεις. Ορισμένες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τον αποκλεισμό άλλων συνθηκών:

  • Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ)
  • Μελέτη αγωγιμότητας νεύρων
  • Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI)
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων
  • Οσφυϊκή παρακέντηση (η διαδικασία αφαίρεσης του υγρού από το νωτιαίο μυελό με την εισαγωγή μιας βελόνας στη μέση)
  • Μυϊκή βιοψία

Ποιες είναι οι μέθοδοι θεραπείας για το ALS;

Οι θεραπείες δεν μπορούν να διορθώσουν τη βλάβη που προκαλεί η ασθένεια. αλλά μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη των συμπτωμάτων, να αποτρέψει τις επιπλοκές και να κάνει τον ασθενή πιο άνετο και ανεξάρτητο Η θεραπεία απαιτεί μια ολοκληρωμένη ομάδα γιατρών και ιατρικού προσωπικού εκπαιδευμένου σε πολλούς τομείς. Αυτό μπορεί να παρατείνει την επιβίωσή σας και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας. Στη θεραπεία χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπως διάφορα φάρμακα, φυσικοθεραπεία και αποκατάσταση, λογοθεραπεία, συμπληρώματα διατροφής, θεραπείες ψυχολογικής και κοινωνικής υποστήριξης.

Υπάρχουν δύο διαφορετικά φάρμακα, το Riluzole και το Edaravone, εγκεκριμένα από τον FDA για τη θεραπεία της ALS. Το riluzole επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε ορισμένα άτομα. Επιτυγχάνει αυτό το αποτέλεσμα μειώνοντας τα επίπεδα ενός χημικού αγγελιοφόρου που ονομάζεται γλουταμινικό, το οποίο βρίσκεται συχνά σε υψηλά επίπεδα στον εγκέφαλο ατόμων με ALS. Το Riluzole είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα σε μορφή χαπιού. Το Edaravone χορηγείται στον ασθενή ενδοφλεβίως και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Εκτός από αυτά τα δύο φάρμακα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διαφορετικά φάρμακα για την ανακούφιση συμπτωμάτων όπως μυϊκές κράμπες, δυσκοιλιότητα, κόπωση, υπερβολική σιελόρροια, προβλήματα ύπνου και κατάθλιψη.